Descrição

Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. Retardo mental e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem freqüentemente.

Também conhecido como

Doença da Célula I - Lipomucopolissacaridose - Polidistrofia de Pseudo-Hurler - Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja - Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase - Mucolipidose - Sialidose